| Description |
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| Contents |
Classification des maladies héréditaires du métabolisme -- Classification des maladies héréditaires du métabolisme -- Interprétation du bilan biologique -- Interprétation du bilan biologique -- Prise en charge des détresses métaboliques aiguës -- Prise en charge des détresses métaboliques aiguës -- Principes d'un régime hypoprotidique et circuit de distribution des produits spéciaux et/ou des médicaments -- Principes d'un régime hypoprotidique et circuit de distribution des produits spéciaux et/ou des médicaments -- Tests moléculaires -- Tests moléculaires -- Maladies avec un traitement diététique -- Phénylcétonurie -- Leucinose -- Aciduries organiques -- Déficits du cycle de l'urée -- Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie -- Tyrosinémie de types I et II -- Homocystinurie, métabolisme des folates et de la B12 -- Galactosémies -- Fructosémie et déficits de la néoglucogenèse -- Glycogénoses -- Déficits de l'oxydation des acides gras -- Acidurie glutarique de type I -- Déficits de la cétogenèse et de la cétolyse -- Déficits énergétiques (déficits de la chaîne respiratoire, PDH, PC, cycle de Krebs) -- Maladies sans traitement diététique -- Hyperinsulinisme |
| Summary |
Le traitement des maladies héréditaires du métabolisme est essentiel à connaître car, rapidement instauré, il peut sauver un enfant ou un adulte. Cet ouvrage se propose donc de décrire la prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme de l'enfant et l'adulte, telle que nos prédécesseurs nous l'ont apprise résumant ainsi nos pratiques. Il s'adresse donc à tout médecin ayant en charge la découverte ou la décompensation de maladies héréditaires du métabolisme, puis le traitement chronique d'un patient en lien avec un centre de référence ou un centre de compétences. Parce que les prises en charge varient d'une équipe à l'autre et sont amenées à évoluer y compris au sein d'une même équipe, ce type d'ouvrage n'existait pas jusqu'à maintenant. Pourtant, malgré la difficulté que représente la rédaction de telles propositions de prises en charge, ce type d'ouvrage s'avère nécessaire pour poser les bases de traitements, qui eux-mêmes seront amenés à être améliorés. Il s'agit donc d'un guide et non de protocoles labellisés, ce livre ne pouvant en aucun cas remplacer la prise en charge adaptée et personnalisée d'un patient donné - qui est fonction de l'évolution clinique biologique de chaque enfant - ni la prise en charge par un centre de référence et de compétences labellisé |
| Notes |
Online resource; title from PDF title page (SpringerLink, viewed June 27, 2013) |
| Subject |
Metabolism, Inborn errors of -- Treatment
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Metabolism, Inborn errors of -- Nutritional aspects.
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Nutrition.
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Metabolism, Inborn Errors -- therapy
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Nutritional Physiological Phenomena
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MEDICAL -- Endocrinology & Metabolism.
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MEDICAL -- Nutrition.
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Nutrition
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Metabolism, Inborn errors of -- Nutritional aspects
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Metabolism, Inborn errors of -- Treatment
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| Form |
Electronic book
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| Author |
De Lonlay, P
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| ISBN |
9782817800462 |
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281780046X |
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